Vestibüler hastalık
Genişlemiş vestibüler akuadukt
Bu bilgiler, bu konuya genel bir giriş niteliğindedir. Her insan denge ve baş dönmesi sorunlarından farklı şekillendiğinden, kişiselleştirilmiş tavsiye almak için doktorunuzla konuşmalısınız.
Daha iyi okunabilirlik sağlayabilmek amacıyla genel erkek formu (jenerik maskulinum) kullanılmakta olup, erkek, kadın ve farklı (e/k/d) dil biçimlerinin eş zamanlı kullanımından kaçınılmıştır. Bu hasta bilgilendirme metninde kullanılan kişi adları, aksi belirtilmediği sürece tüm cinsiyetleri kapsamaktadır.
Genişlemiş vestibüler akuadukt nedir?
Vestibüler akuadukt, iç kulaktan kafatasının derinliklerine kadar uzanan dar bir kanaldır. İç kulak ile endolenfatik keseyi birbirine bağlayan endolenfatik kanalı içerir. Endolenfa, iç kulaktaki sıvıdır.
Normal şartlarda vestibüler akuadukt oldukça dardır: Yarı uzunluğunda 1 mm'den daha az bir genişliğe sahiptir – kabaca bir toplu iğne başı genişliğindedir. Ancak bazı insanlarda vestibüler akuadukt daha geniş olup 1,5 mm ile 8 mm arasında ölçülür. Bu durum genişlemiş vestibüler akuadukt (EVA) olarak adlandırılır.
EVA hastaları genellikle duyusal-nöral işitme kaybına sahiptir; bu durum, dönme hissi ve denge sorunları ile birlikte veya bunlar olmadan görülebilir. Bu sorunlar genellikle çocukluk döneminde başlar; duyusal-nöral işitme kaybı olan çocukların %5-15’i EVA hastasıdır. Bu sorunlar erkek çocuklara kıyasla kız çocuklarda daha sık görülür ve tek taraflı olmaktan ziyade her iki tarafta (bilateral) daha sık rastlanır. Genellikle işitme yetisi zamanla kötüleşir.
EVA ilk olarak 1791'de keşfedildi, ancak EVA ile işitme kaybı arasındaki ilişki ilk kez 1978'de tanımlandı.
Özet
- İç kulaktan kafatasının derinliklerine uzanan normal dar kanallardan daha büyük kanallar.
- Doğum öncesinde fetal gelişimi sırasında ortaya çıkıyor gibi görünmektedir.
- Muhtemelen altta yatan genetik bir sorundan kaynaklanıyor.
- Bazen tek başına, bazen de diğer sendromlarla birlikte görülür.
- Semptomlar arasında sinir tipi işitme kaybı, dönme hissi (vertigo) ve denge bozuklukları yer alır.
- En sık genç insanlar, küçük çocuklardan 20'li yaşlarındakilere kadar olanlar etkilenmektedir.
- Hafif bir kafa travmasının veya ani, aşırı bir hava basıncı değişikliğinin ardından ani işitme kaybını önlemek için kulak koruması önerilebilir.
- Şu ana kadar işitme kaybını azaltabilecek veya yavaşlatabilecek bir tedavi bulunmamaktadır.
- Bir koklear implant bir seçenek olabilir, ancak bazı riskler taşır.
Genişlemiş bir vestibüler akuadukt ne sebep olur?
EVA'nın doğumdan önce, henüz fötus gelişirken ortaya çıktığı görülmektedir. EVA'nın işitme kaybına neden olmadığı anlaşılmaktadır. Bunun yerine araştırmacılar, hem EVA'nın hem de işitme kaybının altta yatan genetik bir sorundan kaynaklandığına inanmaktadır.
EVA ve işitme kaybı olan birçok kişide iç kulakta başka yapısal değişiklikler de görülür. Örneğin EVA, en sık olarak tip 2 inkomplet bölme (Mondini displazisi) ile ilişkilendirilir.
Bu anomali şunlardan oluşur:
- normalde olması gereken 2,5 yerine sadece 1,5 kıvrımı olan bir kokleaya (salyangoz kabuğuna benzeyen iç kulak kısmı)
- normal yarım daire kanallarına sahip genişlemiş vestibüler organ
- genişlemiş endolenfatik kese içeren genişlemiş vestübuler akuadukt
Diğer bozukluklarla birliktelik
EVA bazen tek başına bazen de diğer bozukluklarla birlikte görülür. Örneğin EVA ve işitme kaybı olan yaklaşık 4 kişiden 1'inde tiroid sorunlarına da neden olan Pendred sendromu görülür. SLC26A4 adı verilen bir gendeki mutasyonlar EVA'ya ve Pendred sendromuna neden olabilir. Ancak EVA'sı olan herkes bu mutasyonlara sahip değildir. EVA'nın diğer nedenleri araştırılmaktadır.
EVA ile birlikte bazen görülen diğer hastalıklar şunlardır:
- CHARGE Sendromu
- distal renal tübüler asidoz
- Waardenburg sendromu
- X kromozomuna bağlı kalıtılan mikst tip işitme kaybı
- Branchio-Oto-Renal (BOR) Sendromu
- Oto-fazio-servikal sendrom
Bir EVA durumunda hem işitme hem de denge bozuklukları ortaya çıkabilir.
Semptomlar bazen ancak bir kafa travmasından sonra fark edilir veya kötüleşir.
EVA'nın işitme bozuklukları şunları içerebilir:
- Sensörinöral işitme kaybı; kelimeleri ayırt etmede zorluk yaşama veya adıyla seslenildiğinde tepki vermeyen bir çocuk gibi durumlar
EVA'nın denge bozuklukları şunları içerebilir:
- Süresi değişen baş dönmesi nöbetleri
- Denge sorunları
- çocuklarda: emekleme veya yürümede gecikmeler
Genişlemiş vestibüler akuadukt tanısı
EVA, en sık küçük çocuklardan 20'li yaşlarındaki genç yetişkinlere kadar olan gençlerde teşhis edilir.
EVA, bir çocuk doktoru tarafından teşhis edilebilir, ancak daha sıklıkla bir KBB uzmanı gibi bir tıp uzmanı tarafından teşhis edilir.
Doktor kapsamlı bir anamnez alacak, nörolojik bir muayene ve vestibüler sisteminizin fonksiyonunu değerlendirmek için çeşitli testler gerçekleştirecektir.
Çocuğunuzun aşağıdaki tanı testlerinden bazılarına tabi tutulması muhtemeldir:
- İşitme testleri ve vestibüler fonksiyon tetkikleri
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi görüntüleme incelemeleri; bu testler, vestibüler akuadüktün normalden daha büyük olup olmadığını ve şakak kemiğinde başka anormallikler bulunup bulunmadığını gösterebilir.
Genişlemiş vestibüler akuadukt tedavisi
Şu ana kadar EVA'lı bireylerde işitme kaybını azaltan veya yavaşlatan bir tedavi bulunmamaktadır. Çocukların ve bakıcılarının iletişim kurmalarına yardımcı olacak beceriler geliştirebilmesi için işitme kaybının mümkün olduğunca erken tespit edilmesi önemlidir. Bu beceriler arasında işaret dili ve dilin „yapı taşlarını“ (fonemleri) görünür kılmak için el işaretleri ve diğer görsel işaretlerin kullanıldığı sözlü dil yer alır.
İşitmeni veya çocuğunun işitmesini izlemek ve herhangi bir değişiklik olup olmadığını belirlemek için düzenli olarak yeniden kontrol ettirilmeniz gerekir. Bu, işlerin yolunda gitmediğini sana henüz söyleyemeyen çok küçük çocuklar için özellikle önemlidir. İleri derecede işitme kaybı durumunda işitme cihazları önerilir.
tedavi seçeneği
Operasyon
Fazla sıvının drene edilmesi veya büyülen endolenfatik kanalın ve endolenfatik kesenin çıkarılmasına yönelik bir ameliyat yardımcı olmaz. Çoğu zaman şiddetli işitme kayıplarına yol açar.
İşitme kaybı ve EVA'sı olan bazı insanlar, işitmelerini işitme cihazlarının artık yardımcı olmad cả bir dereceye kadar kademeli olarak kaybederler. Koklear implant adayları olabilirler. Koklear implant ameliyatı belirli bir risk taşır. EVA'sı olan kişilerde ameliyat sırasında beyin-omurilik sıvısının (BOS) sızma olasılığı daha yüksektir. BOS, beyni ve omuriliği çevreleyen sıvıdır. Ameliyatın risklerini ve faydalarını dikkatlice tartmak ve bunları cerrahla görüşmek önemlidir.
tedavi seçeneği
Yaralanmaların önlenmesi
EVA'lı kişilerin yaklaşık 3'te 1inde hafif bir kafa yaralanması veya barotravma (hava basıncında ani, aşırı değişiklik) sonrasında ani işitme kaybı görülür. Bu nedenle, EVA'lı kişilere genellikle işitmelerini korumaları tavsiye edilir; şöyle ki:
- Temaslı sporlardan kaçının
- Bisiklet sürerken veya kayak yaparken kask takmak
- gürültülü seslerden kaçınmak
- Aşırı ve ani hava basıncı değişikliklerine yol açabilecek durumlardan kaçınılması (örn. dalış)
- nefesli çalgı çalmaktan kaçınmak
- uçuş sırasında burun veya sinüsler tıkanmışsa dekonjestan (burun açıcı) ilaç almak
Riskor, işitme duyusunda büyük değişiklikler (dalgalanmalar) olan kişilerde daha yüksek görünmektedir. Belirli aktivitelerin riskli olup olmadığı konusunda doktorunuzla konuşun.
Nasıl devam ediliyor?
Gelecekte sizi nelerin bekleyebileceği.
EVA'lı birçok kişide işitme gücü büyük ölçüde değişir veya ani bir şekilde kötüleşir. Bu ani değişikliklerin kimde ortaya çıkacağı önceden tahmin edilemez, bu nedenle düzenli takip önemlidir.
Araştırmacılar EVA ve işitme kaybına neden olan faktörleri inceliyor. Gelecekte EVA'nın ne sebeple ortaya çıktığı ve nasıl önlenebileceği konusunda daha fazla bilgiye sahip olabiliriz.
Bu hasta bilgilendirme metnini mümkün olduğunca kısa tutmak amacıyla ayrıntılı bir referans listesine yer verilmemiştir. Ancak bu liste her zaman info@ivrt.de adresinden talep edilebilir.
