Vestibulærsygdom
Udvider det vestibulære akvædukt
Denne information er ment som en generel introduktion til dette emne. Da alle mennesker påvirkes forskelligt af balance- og svimmelhedsproblemer, bør du tale med din læge for at få individuel rådgivning.
Af hensyn til læsbarheden anvendes det generiske maskulinum, og der afstås fra samtidig brug af de mandlige, kvindelige og diverse sprogformer (m/k/d). De personbetegnelser, der anvendes i denne patientinformation, henviser – med mindre andet er angivet – til alle køn.
Hvad er et udvidet vestibulært akvædukt?
Det vestibulære akvædukt er en smal kanal, der løber fra det indre øre og dybt ind i kraniet. Den indeholder ductus endolymphaticus, som forbinder det indre øre med endolymfesækken. Endolymfen er væsken i det indre øre.
Normalerweise er det vestibulære akvædukt meget smalt: På halvvejen er det mindre end 1 mm bredt – omtrent så bredt som en knappenål. Hos nogle mennesker er det vestibulære akvædukt imidlertid bredere og måler mellem 1,5 mm og 8 mm. Dette kaldes et udvidet vestibulært akvædukt (EVA).
Personer med EVA har ofte sensorineural høretab, med eller uden svimmelhed og balanceproblemer. Disse problemer opstår ofte i barndommen; mellem 5 og 15 % af børnene med sensorineural høretab har EVA. Disse problemer forekommer oftere hos piger end hos drenge og er oftere tosidige (bilaterale) end ensidige. Hørelsen forværres som regel med tiden.
EVA blev opdaget første gang i 1791, men sammenhængen mellem EVA og høretab blev først beskrevet i 1978.
Resumé
- Større end de normale smalle kanaler, der løber fra det indre øre dybt ind i kraniet.
- Ser ud til at opstå før fødslen under fosterudviklingen.
- Skyldes sandsynligvis et underliggende genetisk problem.
- Forekommer undertiden alene og undertiden sammen med andre syndromer.
- Symptomerne omfatter perceptiv hørenedsættelse, roterende svimmelhed og balanceforstyrrelser.
- Unge mennesker er hårdest ramt, fra småbørn til folk i 20'erne.
- For at forhindre et pludseligt høretab efter en let hovedskade eller en pludselig, ekstrem ændring i lufttrykket kan høreværn anbefales.
- Indtil videre findes der ingen behandling, der kan mindske eller bremse høretabet.
- Et cochlea-implantat kan være en mulighed, men indebærer visse risici.
Hvad forårsager et udvidet vestibulært akvædukt?
EVA ser ud til at opstå før fødslen, mens fosteret stadig udvikler sig. EVA ser ikke ud til at forårsage høretab. I stedet tror forskerne, at både EVA og høretab skyldes et underliggende genetisk problem.
Mange mennesker med EVA og høretab har også andre strukturelle forandringer i det indre øre. EVA er for eksempel hyppigst forbundet med ufuldstændig partition type 2 (Mondini-dysplasi).
Denne anomali består af:
- en cochlea (del af det indre øre, der ligner et sneglehus) med kun 1,5 i stedet for de sædvanlige 2,5 vindinger
- forstørret vestibulumorgan med normale buegange
- udvidet vestibulær akvædukt, der indeholder en udvidet endolymfatisk sæk
Sammenhæng med andre lidelser
EVA forekommer nogle gange alene og andre gange i forbindelse med andre lidelser. For eksempel lider ca. 1 ud af 4 personer med EVA og høretab af Pendred-syndromet, som også forårsager problemer med skjoldbruskkirtlen. Mutationer i et gen kaldet SLC26A4 kan forårsage EVA og Pendred-syndromet. Men ikke alle med EVA har disse mutationer. Yderligere årsager til EVA undersøges.
Andre sygdomme, der nogle gange optræder sammen med EVA, er:
- CHARGE-syndrom
- Distal renal tubulær acidose
- Waardenburg-syndrom
- X-kromosomalt arvelig blakket døvhed
- Branchio-Oto-Renalt (BOR) syndrom
- Oto-facio-cervikalt syndrom
Ved et EVA kan der opstå både høre- og balanceforstyrrelser.
Nogle gange bemærkes symptomerne først efter en hovedskade eller forværres.
EVAs høreforstyrrelser kan omfatte:
- sensorineuralt høretab, såsom svært ved at skelne mellem ord eller et barn, der ikke reagerer, når der bliver the råbt op af dets navn
EVA's balanceforstyrrelser kan omfatte:
- Svimmelhedsanfald, der varer i varierende tid
- Balanceringsevne
- hos børn: forsinkelser i krabbemønster eller gangfunktion
Diagnose af et udvidet vestibulært akvædukt
Ewing-sarkom (EVA) diagnosticeres hyppigst hos unge mennesker, lige fra små børn til unge i 20'erne.
EVA kan diagnosticeres af en børnelæge, men hyppigere af en speciallæge, f.eks. en øre-næse-halslæge.
Lægen vil foretage en grundig anamnese, en neurologisk undersøgelse og forskellige tests for at vurdere funktionen af dit vestibulære system.
Dit barn skal sandsynligvis igennem nogle af følgende diagnostiske tests:
- Høreprøver og undersøgelser af balancefunktionen
- Billeddiagnostisk undersøgelse såsom en magnetisk resonansscanning (MR) eller en computertomografi (CT); disse tests kan vise, om det vestibulære akvædukt er større end normalt, og om der er andre anomalier i tinningbenet
Behandling af et udvidet vestibulært akvædukt
Foreløbig findes der ingen behandling, der reducerer eller bremser høretabet hos mennesker med EVA. Det er vigtigt at opdage høretabet så tidligt som muligt, så børnene og deres omsorgspersoner kan udvikle færdigheder, der kan hjælpe dem med at kommunikere. Disse færdigheder omfatter tegnsprog og talesprog, hvor håndtegn og andre visuelle tegn bruges til at synliggøre sprogets „byggesten“ (fonemer).
Du eller dit barn skal undersøges jævnligt for at overvåge hørelsen og afgøre, om der er sket ændringer. Det er især vigtigt for meget små børn, som måske endnu ikke kan fortælle dig, om noget er galt. Ved et stort høretab anbefales høreapparater.
Behandlingsmulighed
Operation
En operation til drænoxydering af overskydende væske eller til fjernelse af den forstørrede ductus endolymphaticus og den endolymfatiske sæk er ikke til nogen nytte. Den fører ofte til svære hørennedsættelser.
Nogle mennesker med hørenedsættelse og EVA mister gradvist høringen til et punkt, hvor høreapparater ikke længere er til hjælp. De kan blive kandidater til cochlear-implantater. Operationen for cochlear-implantater er forbundet med en vis risiko. Personer med EVA har større sandsynlighed for, at der siver cerebrospinalvæske (rygmarvsvæske) ud under operationen. Cerebrospinalvæske er den væske, der omgiver hjernen og rygmarven. Det er vigtigt omhyggeligt at afveje risici og fordele ved operationen og drøfte dem med kirurgen.
Behandlingsmulighed
Forebyggelse af skader
Omtrent 1 af 3 personer med EVA oplever et pludseligt høretab efter en let hovedskade eller et barotrauma (pludselig, ekstrem ændring i lufttrykket). Af denne grund rådes personer med EVA ofte til at beskytte deres hørelse ved at
- Undgå kontaktsport
- bære hovedbeskyttelse ved aktiviteter som cykling eller skiløb
- undgå høje lyde
- Undgå situationer, der fører til ekstreme, hurtige ændringer i lufttrykket (f.eks. dykning)
- undgå at spille på blæseinstrumenter
- at tage et slimetnedbrydende eller slimhindeaftrapning middel (eller: næsespray) mod flving, hvis bihulerne eller næsen er stoppet
Risikoen ser ud til at være højere hos mennesker, hvis hørelse ændrer sig meget (svinger). Tal med din læge om, hvorvidt visse aktiviteter er risikable.
Hvordan går det videre?
Hvad du kan forvente i fremtiden.
Hos mange mennesker med EVA ændrer hørelsen sig markant eller forværres pludseligt. Det kan ikke forudsiges, hvem der vil opleve disse pludselige ændringer, og derfor er regelmæssig overvågning vigtig.
Forskere undersøger de faktorer, der forårsager EVA og høretab. I fremtiden ved vi måske mere om, hvad der forårsager EVA, og hvordan det kan forebygges.
For at holde denne patientinformation så kort som muligt har vi udeladt en detaljeret referenceliste. Denne kan dog til enhver tid rekvireres på info@ivrt.de.
